Случайно събитие преди 1 милион години променя завинаги човешкия мозък

Подобно на ценните рецепти, предавани от поколение на поколение, има само някои участъци от ДНК, които еволюцията не променя. Бозайниците например споделят различни такива кодирани последователности, които са останали недокоснати в продължение на милиони години. Хората са странно изключение от този клуб. По някаква причина рецепти, запазени дълго време от древните ни предци, изведнъж са били „подправени“ в рамките на кратък еволюционен период от време.

Тъй като ние сме единственият вид, при който тези региони са били пренаписани толкова бързо, те се наричат „човешки ускорени региони“ (или HARs). Нещо повече, учените смятат, че поне някои HARs могат да стоят зад много от качествата, които отличават хората от техните близки роднини, като шимпанзетата. Под ръководството на изчислителния биолог Кейти Полард, директор на Института за наука за данните и биотехнологии „Гладстон“ в САЩ, екип от изследователи идентифицира HARs преди почти две десетилетия, докато сравнява геномите на човека и шимпанзето.

В новото изследване екипът на Полард установява, че 3D сгъването на човешката ДНК в ядрото е ключов фактор в този ключов момент за нашия вид. Представете си дължината на ДНК от последния ни общ предшественик с шимпанзетата като дълъг шал, увит около врата ви, с ивици в различни цветове, които преминават през тъканта му по цялата му дължина. А сега си представете, че някой се е опитал да направи абсолютно същия шал, но не е следвал напълно оригиналния модел. Някои от ивиците са по-тесни, други – по-широки, а при някои цветовете са в различен ред от оригинала.

Когато увиете новия шал около врата си по същия начин като оригинала, ивиците, които се намират една до друга в примката, вече не са еднакви. Подобно на този шал, голямата разлика между човешката и шимпанзешката ДНК е структурна: големи части от градивните елементи на ДНК са вмъкнати, изтрити или пренаредени в човешкия геном. Затова човешката ДНК се нагъва по различен начин в ядрото в сравнение с ДНК на други примати.

Екипът на Полард изследва дали тези структурни промени в човешката ДНК и нейното променено триизмерно нагъване биха могли да доведат до „отвличане“ на определени гени в рамките на HAR, свързвайки ги с гени, кодиращи различни протеини, отколкото първоначално са били приложени. В изследване, публикувано по-рано тази година, екипът на Полард създаде модел, според който бързите вариации, появяващи се в HARs при ранните хора, често са се противопоставяли една на друга, променяйки активността на енхансера нагоре-надолу в един вид генетична фина настройка – модел, подкрепен от новото им изследване.

За най-новото си проучване екипът сравнява геномите на 241 вида бозайници, като използва машинно обучение за справяне с голямо количество данни. Те идентифицираха 312 HARs и проучиха къде се намират в 3D „кварталите“ на нагънатата ДНК. Почти 30 % от HARs се намират в областите на ДНК, където структурните вариации са довели до различно нагъване на генома при хората в сравнение с други примати. Екипът също така открива, че местата, съдържащи HARs, се намират гените, които отличават хората от нашите най-близки роднини – шимпанзетата.

В експеримент, при който се сравнява ДНК в растящите стволови клетки на човека и шимпанзето, една трета от идентифицираните HARs се транскрибират специфично по време на развитието на човешкия неокортекс. Много HARs играят роля в развитието на ембриона, особено при формирането на невронни пътища, свързани с интелигентността, четенето, социалните умения, паметта, вниманието и фокуса – черти, за които знаем, че се различават значително при хората в сравнение с другите животни.

При HAR тези усилващи гени, непроменени в продължение на милиони години, може би е трябвало да се адаптират към различните си целеви гени и регулаторни области.
„Случва се нещо голямо като тази масивна промяна в нагъването на генома и нашите клетки трябва бързо да го поправят, за да избегнат еволюционно неблагополучие.“

Все още не разбираме как точно тези промени са повлияли на конкретни аспекти от развитието на мозъка ни и как са станали неразделна част от ДНК на нашия вид. Въпреки че Полард и нейният екип вече планират да се задълбочат в тези въпроси. Но досегашните им изследвания показват колко уникална – и малко вероятна – е еволюцията на човешкия мозък.

източник