Синдром на Даун: Причини, симптоми и преживявания на родителите за това генетично заболяване:

Синдромът на Даун е едно от най-честите генетични заболявания и средно едно на 700 деца в Америка се ражда с това хромозомно заболяване. Причината за синдрома на Даун е хромозомно разстройство, което възниква поради излишък на една хромозома или част от хромозома в ядрото на всяка клетка в тялото. Това пречи на нормалното развитие на детето на физическо и психологическо ниво.

Синдромът на Даун причинява неправилно сортиране на хромозомите по време на клетъчното делене на гаметите. Тогава се случва, че има излишък от цялата или част от една допълнителна хромозома в клетката. В този случай има три копия на 21-вата хромозома , поради което обикновеният тип синдром на Даун често се нарича тризомия 21. Синдромът на Даун може да се появи при момчета, момичета и всички раси и семейства.

Как възниква синдромът на Даун?

За да разберем как възниква синдромът на Даун , е необходимо да обясним как функционират ядрата на нашите клетки. Всяка клетка в тялото има ядро, което съдържа наследствени материали или гени, които са групирани около хромозоми. Здравият човек има 46 хромозоми във всяка клетка, т.е. 23 двойки – наследство от двамата родители. Зародишните клетки при мъжете и жените предават генетичния код, който има всички наши характеристики, а наследственият материал в тези клетки е по-податлив на вредни промени, тоест мутации.

Вредни промени в зародишните клетки могат да настъпят по време на стареене или клетъчно делене след оплождането. При синдрома на Даун има неправилен трансфер на хромозоми по време на клетъчното делене на половите клетки. Това води до излишък на цялата или част от една хромозома 21 в една клетка.Тогава клетките имат по три хромозоми 21, тоест нямат 46 хромозоми, а 47. Това най-често се случва в яйцеклетката.

Точната причина за синдрома на Даун не е известна, но е ясно, че явлението не се влияе от външни фактори. Освен това не е възможно да се предотврати появата на синдрома на Даун. Има някои фактори, които могат да увеличат шансовете за раждане на дете със синдром на Даун, а именно бременност след 35-годишна възраст. Данните показват, че колкото по-възрастни са родителите, толкова по-висок е рискът.

Това са данните до момента за раждането на деца със синдром на Даун:

– едно дете на 1000 с майки под 30 години

– едно дете от 400 с майки над 35 години

– едно дете от 60 с майки над 42 години

Трябва да се признае, че около 80 процента от децата с този синдром имат майки под 35-годишна възраст.

Различни видове синдром на Даун

Има три различни вида синдром на Даун. Въпреки че механизмът е различен, разликите рядко се разпознават, тъй като симптомите, физическите характеристики и поведението са предимно много сходни.

Това са трите вида синдром на Даун:

1. Синдром на Даун тризомия 21

Най-често срещаният тип синдром на Даун е този, при който възниква класическата тризомия, тоест появата на допълнителна хромозома 21. Повече от 95 процента от хората с този синдром имат този тип.

2. транслокационен синдром на Даун

Среща се при около три процента от пациентите и се появява, когато в ядрото присъства излишък или цялата хромозома 21, но тя е преместена в друга хромозома. При транслокационния синдром на Даун броят на хромозомите е същият, но 21-вата е преместена.

3. Мозаицизъм на синдрома на Даун

Това е най-рядката форма и се среща само при около един процент от пациентите. В този случай анормалното клетъчно делене настъпва след оплождането, така че човекът има два различни типа клетки. Единият тип клетки има нормален брой хромозоми, а другият има 47 хромозоми.

Как да разпознаем синдрома на Даун?

Синдромът на Даун може да бъде потвърден още по време на бременност чрез анализ на феталните мембрани в периода на първия триместър на бременността. Най-често синдромът може да се заподозре веднага след раждането поради специфичния физически вид на детето, но има повече от 50 признака или симптома на синдрома на Даун .

Всяко дете е различно и тези показатели ще бъдат представени по различен начин. Децата със синдром на Даун имат различни физически и умствени затруднения. Нивото на тяхната интелигентност обикновено е в долния диапазон и речта при такива деца се развива по-бавно.

Някои характеристики на синдрома на Даун се появяват и при деца, които нямат синдрома. Поради тази причина диагнозата се потвърждава само от изследване на кръвни клетки, т.е. кариотип. Кариотипът показва броя, външния вид и размера на хромозомите в една клетка и ясно показва дали има излишък от цялата или част от 21-вата хромозома в клетката.

Това са някои от характерните физически характеристики на децата със синдром на Даун :

– намален тонус, мускулно напрежение

– широк врат с твърде много кожа и мастна тъкан

– косо положение на очите

– лице с кръгла форма, но плосък профил

– необичайна форма на ушите, малки уши

– къси юмруци

– по-къси и по-широки крака и ръце

– голямо разстояние между палеца и пръста на крака

– по-малка глава

– по-къс гръден кош

– по-малка уста и нос

– непропорционално голям език, стърчащ от устата

– една бразда в средата на дланта

– малкият пръст е по-малък и често се извива към палеца

– по-ниско телосложение

Като се има предвид, че някои характеристики могат да се появят при деца, които нямат този синдром, трябва да се направи кръвен тест, за да се потвърди какво е това. Децата със синдром на Даун могат да имат допълнителни медицински проблеми, най-често:

– лош слух или загуба на слуха

– апнея

– чести възпаления и ушни и очни заболявания

– сърдечни проблеми от раждането

Интелектуални затруднения при деца със синдром на Даун

Децата и възрастните със синдром на Даун в повечето случаи имат интелектуални затруднения, но обикновено това са умерени затруднения. Четенето за деца със синдром на Даун, както и разбирането за отговорност, намиране на работа и навигиране в пространството, е нещо, което децата и възрастните могат да научат. Хората с повишени затруднения ще имат нужда от повече помощ.

Повечето деца със синдром на Даун могат да бъдат в класната стая с други деца, да следят уроците и да решават задачите, но вероятно ще имат нужда от малко повече подкрепа и помощ. Повечето хора с този синдром завършват училище, колеж и си намират работа. Голяма роля за това играе подкрепата от самото начало, от родителите, околната среда и училищния персонал.

Научаването ни за вярната и невярната информация, свързана с това затруднение, също оказва влияние върху подобряването на качеството на живот на хората със синдром на Даун. В публичното пространство има много грешна информация, която променя възприятията и създава стигма.

Невярна информация и митове за синдрома на Даун

Ето някои от най-често срещаните погрешни сведения, които можете да чуете за синдрома на Даун:

1. Само възрастни родители могат да имат дете със синдром на Даун

НЕВЯРНО – доказано е, че повечето деца със синдром на Даун имат майка под 35 години.

2. Дете със синдром на Даун ще разруши семейство или брак

НЕВЯРНО – данните показват, че в такива семейства броят на разводите е по-нисък.

3. Дете с този синдром има отрицателен ефект върху своите братя и сестри

НЕВЯРНО – синдромът при едно дете има малък или никакъв ефект върху други деца.

4. Хората със синдром на Даун умират млади

НЕВЯРНО – очакваната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 60 до 80 години.

5. Хората със синдром на Даун не могат да четат или да спортуват

НЕВЯРНО – горното не е характеристика на този синдром.

6. Хората със синдром на Даун не изпитват тъга или болка

НЕВЯРНО – те изпитват същата болка, но може да имат различна, по-спокойна или по-бавна реакция от нормалното дете, хората със синдром на Даун не винаги са просто щастливи.

7. Хората със синдром на Даун не могат да имат деца

НЕВЯРНО – Въпреки че може да има известни трудности при зачеването, жените със синдром на Даун са плодовити и могат да раждат деца.

8. Хората със синдром на Даун нямат памет

НЕВЯРНО – имат същата способност да запомнят като другите.

Хората със синдром на Даун се нуждаят от подкрепа

Има много невярна информация, свързана със синдрома на Даун, така че е много важно като общество да бъдем отворени за това и да предоставяме помощ, когато е възможно.

Чрез адаптиране и излизане напред много неща могат да бъдат решени, както и поправени в нашето общество, което за щастие става все по-чувствително към този вид проблеми. По този начин има много положителни примери и опит на хора със синдром на Даун в Хърватия, като ресторанти, кафенета и фабрики, които наемат хора с тези увреждания .

Най-трудна обаче е работата на родителите, които трябва да подготвят детето със синдром на Даун за света. Този синдром не може да бъде излекуван и такива хора се нуждаят от подкрепа до известна степен през целия си живот, за да използват напълно своя потенциал.

Опитът на родителите на деца със синдром на Даун

В тази част от текста сме отделили няколко опита на родители, отгледали деца със синдром на Даун.

„Знаехме, че имаме нужда от помощ, но не толкова от медицинския персонал, колкото от други родители, които са минали през това, което ние преживяваме сега. Трябваше да намеря някой, който разбира през какво преминаваме. Такива познанства ни помогнаха най-много. Борих се да си представя детето си като възрастен и имах милион въпроси. С течение на времето успокоих всички тези мисли, защото моето дете беше това, което се нуждаеше от любов, внимание и храна като всяко друго“, каза Алис Озбърн пред портала Community care през 2018 г.

„Ако можехте да се върнете назад във времето, бихте се върнали в момента, в който ми казаха по телефона преди четири години, че детето ми има синдром на Даун. Тогава скочих на дивана, заплаках и знаех, че вече нищо няма да е същото. Помня и чувството на безпомощност, защото не разбирах и не знаех какво ме чака, това обаждане ме промени завинаги. Но сега, когато погледна назад, искам да заменя това безпокойство и тъга с други, обнадеждаващи чувства. Имах стереотипно възприемане на синдрома на Даун и едва сега знам, че съм грешала“, казва Деана Смитс за портала за родители , добавяйки седем урока, които е научила като родител на дете със синдром на Даун.

„Знаехме, че детето ни може да се роди със синдром на Даун, затова преди раждането написах малко съобщение за всички лекари и сестри. Написах „Детето ми може да се роди със синдром на Даун. Не шушукай около нас. Не ни казвай, че съжаляваш. Празнуваме неговото раждане. Тогава звучах силен и смел, въпреки че не бях. Това беше третото ни дете след две, които рано проговориха и се развиваха добре. Това, което научих с всичките си предположения и въображения е, че никога не можем да знаем какво ще бъде нашето дете, какви ще бъдат неговите силни и слаби страни, независимо дали има синдрома или не“, пише Мича Бойет за портала Mother .