Първо бебе с трима родители, родено във Великобритания

Първото бебе в Обединеното кралство, заченато с помощта на ДНК на трима души, се роди, след като лекари извършиха новаторска процедура за ин витро оплождане, целяща да предпази децата от наследяване на нелечими болести.

Техниката, известна като митохондриално донорство (MDT), използва тъкан от яйцеклетки на здрави женски донори за създаване на ембриони за ин витро оплождане , които нямат вредни мутации, пренесени от техните майки и е вероятно да бъдат предадени на техните деца, съобщава Guardian .

Тъй като ембрионите комбинират спермата и яйцеклетката на биологичните родители с малки батерийни структури, наречени митохондрии от донорската яйцеклетка, полученото бебе има ДНК на майката и бащата, както обикновено, плюс малко количество генетичен материал, около 37 гена, от донора .

Процесът е довел до термина „бебе с трима родители“, въпреки че повече от 99,8% от ДНК в бебетата идва от майката и бащата.

Изследването на MDT, което също е известно като митохондриална заместителна терапия (MRT), е започнато в Обединеното кралство от лекари в Newcastle Fertility Center. Целта на работата е да помогне на жени с мутирали митохондрии да имат бебета без риск от предаване на генетични заболявания. Хората наследяват всички свои митохондрии от майките си, така че вредните мутации в „батериите“ могат да засегнат всяко дете, което една жена има.

За засегнатите жени естественото зачеване често е хазарт. Някои деца могат да се родят здрави, защото наследяват само малка част от мутиралите митохондрии. Но други могат да наследят много повече и да развият тежки, прогресивни и често фатални заболявания. Около едно на всеки 6000 бебета има митохондриални нарушения.

Повечето от 20 000 човешки гени са опаковани в ядрото на почти всяка клетка в тялото. Но около всяко ядро ​​има хиляди митохондрии със собствени гени. Когато функционират правилно, митохондриите осигуряват жизненоважна енергия за клетките, които изграждат нашите органи. Мутациите, които увреждат митохондриите, засягат най-вече гладните за енергия тъкани: мозъка, сърцето, мускулите и черния дроб. Те могат да се влошат безмилостно, докато детето расте.

Процесът има няколко стъпки. Първо, спермата на бащата се използва за оплождане на яйцеклетките на болната майка и здравия донор. След това ядреният генетичен материал от донорската яйцеклетка се отстранява и заменя с този от оплодената яйцеклетка на двойката. Получената яйцеклетка има пълен набор от хромозоми и от двамата родители, но носи здравите митохондрии на донора вместо дефектните на майката. След това се имплантира в матката.

Процедурата не е безрискова. Скорошни изследвания разкриха, че в някои случаи малкият брой анормални митохондрии, които неизбежно се прехвърлят от яйцеклетката на майката в яйцеклетката на донора, могат да се размножават, докато бебето е в утробата. Така наречената реверсия или усукване може да доведе до заболяване на детето.

„Причината, поради която обръщането се наблюдава в клетките на някои деца, родени след MRT процедури, но не и при други, не е напълно разбрана“, каза Даган Уелс , професор по репродуктивна генетика в Оксфордския университет, който участва в изследването.

Жените с митохондриални мутации могат да избегнат предаването на разстройството чрез осиновяване или IVF с донорска яйцеклетка. Или, за да имат генетично свързани деца, засегнатите жени могат да подложат на IVF ембриони скрининг за митохондриални мутации. Въпреки че работи в много случаи, то намалява риска, вместо да го елиминира напълно, и не може да помогне, когато всички ембриони, които една жена произвежда, имат силно мутирали митохондрии.

Обединеното кралство не е първата страна, която създава бебета от MDT. През 2016 г. американски лекар обяви първото в света раждане с MDT след лечение на жена от Йордания, която носи митохондриални мутации, които причиняват фатално състояние, наречено синдром на Leigh. Преди лечението, проведено в Мексико, жената има четири спонтанни аборта и две деца. Единият починал на шестгодишна възраст, другият живял само осем месеца.