петък , март 1 2024

Синдром на Денди-Уокър: Разпознат преди раждането, това са най-честите симптоми

Симптомите на синдрома на Денди-Уокър могат да бъдат различни при всеки индивид, както и тежестта на синдрома при пациентите.

Синдромът на Денди-Уокър (DWS) е рядка вродена аномалия на малкия мозък и четвъртия вентрикул и задната част на черепа. Която може да се прояви по различен начин. Това е наследствено заболяване, което също е свързано с аномалии на няколко хромозоми.

Среща се в периода на развитие на плода,когато се диагностицира,но може да се разпознае и в ранна детска възраст. Среща се с еднаква честота и при двата пола,а медицински изследвания са доказали,че може да бъде свързано с други хромозомни нарушения.. Генетични синдроми или други вродени аномалии.

Възможността дете да се роди със синдрома на Денди-Уокър съществува, разпространението се оценява на приблизително един случай на 25 000 новородени.

Какво представлява синдромът на Денди-Уокър?

Journal of Child Neurology описва този синдром като рядка вродена аномалия на малкия мозък и четвъртия вентрикул, която често се свързва с хидроцефалия или повишено количество цереброспинална течност в черепа. Това води до повишен натиск върху мозъка.

Като начало, нека обясним какво е хидроцефалия и какви са симптомите.

Когато човек няма затруднения, тогава цереброспиналната течност се произвежда във вътрешните кухини на мозъка или мозъчните вентрикули. Той циркулира около мозъка и гръбначния мозък и абсорбира отпадъчните продукти и осигурява на мозъка хранителни вещества. 

Когато възникне хидроцефалия, има нарушение на потока на течността, която се натрупва в мозъка. Натрупването на течност води до повишаване на налягането и увреждане на мозъчната тъкан. Това може да доведе до главоболие, проблеми със зрението, промени в поведението, проблеми с баланса и намаляване и увеличаване на определени умствени способности.

Синдромът на Dandy-Walker също се характеризира с променлива експанзия на четвъртия вентрикул или, казано на неспециалистите, уголемяване или разширяване на кухината в задната част на мозъка. 

Това състояние причинява натиск върху околните структури на мозъка и като се има предвид,че цереброспиналната течност се намира във вентрикулите. Могат да възникнат затруднения в нейния поток. Компресията или натискът върху околните структури на мозъка. Може да причини редица симптоми и усложнения като главоболие, нарушения на равновесието, затруднено ходене. Също и проблеми със зрението и други неврологични усложнения.

Честа характеристика на синдрома на Денди-Уокър е хипоплазията или състояние, характеризиращо се с пълно отсъствие (агенезия) или недоразвитие на централната част на малкия мозък, наречен червей. Тази част от органа играе много важна роля в координирането на движенията, поддържането на баланса и поддържането на мускулния тонус. При синдрома на Dandy-Walker може да възникне недоразвитие или частично развитие, което създава различни симптоми. Често се появяват атаксия, тремор, намалена мускулна сила, проблеми с говора и зрението, епилепсия и други проблеми.

  Жената, която отгледа пет чужди бебета като родни, разказва своята история

Както се вижда от данните, синдромът на Денди-Уокър може да причини различни затруднения при човек.. Свързани най-вече с нарушения на равновесието и зрението и говора. Често се свързва с други аномалии. Като хромозомни нарушения, сърдечни дефекти, увреждане на гръбначния мозък или аномалии на лицето и крайниците.

Симптоми на синдрома на Денди-Уокър

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker могат да варират в зависимост от това колко интензивни са аномалиите и дали има други усложнения. Тази аномалия е открита през 1942 г. и оттогава се съобщава за различни симптоми при пациенти.

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker могат да включват:

– увеличаване на обиколката на главата (макроцефалия); един от основните признаци на синдрома на Денди-Уокър. Главата на детето може да е необичайно голяма в сравнение с нормалния растеж

– проблеми с баланса и координацията на движенията. Могат да се проявят като нестабилна походка или затруднения при изпълнение на фини двигателни задачи

– главоболие, повръщане и загуба на съзнание като симптом на хидроцефалия или натрупване на цереброспинална течност в мозъка

– затруднения при хранене

– проблеми със зрението – може да се появи страбизъм, слабо зрение, намалена зрителна острота

– изоставане в развитието – късно прохождане, трудно учене, проблемна реч

– когнитивни и двигателни проблеми

– говорни нарушения

– епилептични припадъци

– слаб мускулен тонус, атаксия или липса на координация на движенията

Тежестта и появата на симптомите ще зависи от конкретния случай. Всеки индивид със синдром на Денди-Уокър може да има уникални предизвикателства и нужди.

Как да разпознаем синдрома на Денди-Уокър при дете?

Диагнозата на синдрома на Dandy-Walker обикновено се установява чрез радиологични изследвания по време на пренаталния период. Или в ранна детска възраст с помощта на пренатален ултразвук или ядрено-магнитен резонанс (MRI) на мозъка след раждането. За поставянето на диагнозата отговарят специалисти като неонатолози, педиатри, невролози или генетици.

При фетусите затруднения в развитието на малкия мозък могат да бъдат демонстрирани след 18 гестационна седмица. Синдромът на Dandy-Walker рядко се проявява в по-зряла възраст, тъй като симптомите обикновено се появяват в детството или юношеството.

Синдромът на Dandy-Walker може да се подозира след раждането, ако се наблюдават симптоми като увеличен размер на главата, затруднения в храненето, затруднения в двигателното развитие и други неврологични прояви.

Статистиката за синдрома на Денди-Уокър показва, че няма ясна разлика в честотата между половете, докато някои проучвания показват, че се среща по-често при момичетата.

Синдромът на Денди-Уокър е наследствено заболяване и е разпространено при деца, които имат кръвна връзка с родителите си. Кръвното предаване не приключва след първата бременност, но има вероятност бъдещите деца също да наследят това заболяване. В литературата се посочва, че по време на генетичното развитие от родител на дете, засегнатото дете е по-често от женски пол, отколкото от мъжки пол.

  Кисело мляко напитка топи килограми като за световно: Пиеш през деня, а на следващата сутрин са първите резултати

Въпреки че синдромът на Денди-Уокър може да има наследствен компонент, в повечето случаи причината остава неизвестна. В някои семейства се наблюдава фамилна тенденция за развитие на този синдром, което предполага възможността за наследяване на генетични фактори, които могат да увеличат риска от развитие на заболяването. Повечето случаи на синдром на Денди-Уокър обаче се появяват спорадично, което означава, че няма ясен модел на наследяване и че се развива изолирано при индивиди без фамилна анамнеза за заболяването.

Да живееш със синдрома на Денди-Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е вродено заболяване, причинено от аномалии в развитието на мозъка. За съжаление, в момента няма пълно лечение за синдрома на Денди-Уокър. Тъй като това е структурно нарушение на мозъка, нередностите в неговата анатомия са постоянни. Животът със синдрома на Денди-Уокър може да означава изправяне пред различни предизвикателства и необходимостта от адаптиране. Симптомите и тежестта на състоянието могат да варират между отделните индивиди, така че е важно да се вземат предвид индивидуалните обстоятелства.

Въпреки това, „лечението“ на синдрома на Dandy-Walker се фокусира върху управлението на симптомите и усложненията, които могат да възникнат в резултат на състоянието. В зависимост от отделните случаи, лечението включва няколко различни мерки.

За овладяване на симптомите ще са необходими лекарствена терапия и физическа терапия и терапия за ранно развитие. 

Всички форми на терапия могат да помогнат за подобряване на двигателната функция, комуникацията и ежедневните умения. В допълнение, някои пациенти се подлагат на поставяне на вентрикулоперитонеален шънт, което може да е необходимо, за да се позволи нормален поток на цереброспиналната течност и да се намалят симптомите на хидроцефалия.

Според изследване, публикувано в списание „Pediatric Neurology“ през 2018 г. , е установено, че средната продължителност на живота на хората със синдрома на Денди-Уокър е около 27 години. Но е важно да се отбележи, че са включени участници от различни възрастови групи и степени на тежест на синдрома. Други проучвания показват, че има широк спектър от резултати и оцеляване. Някои пациенти със синдром на Денди-Уокър живеят нормална продължителност на живота, докато други може да имат съкратена продължителност на живота поради свързани усложнения и здравословни проблеми.

Важно е да се отбележи, че симптомите са индивидуални, така че интелектуалните способности могат да варират при хората със синдром на Денди-Уокър. 

Някои хора може да имат леки когнитивни проблеми, докато други могат да имат по-сериозни затруднения с разбирането и ученето. Професионалната оценка и образователната подкрепа могат да бъдат от ключово значение за осигуряване на персонализирано образование и подкрепа за интелектуално развитие.

  Болки в ставите: Причината, симптомите и лечението на този проблем, който измъчва мнозина

Хората със синдром на Денди-Уокър могат да се сблъскат с емоционални и социални предизвикателства. Важно е да се осигури подкрепа по отношение на емоционална подкрепа, социална интеграция и възможности за участие в общността. Образователните и рехабилитационни услуги, както и подкрепата на семейството и околната среда, могат да бъдат от голяма полза за поддържане на качеството на живот.

Опит на пациенти със синдром на Денди-Уокър

По-долу представяме няколко опита на родители, които са споделени от асоциации и уебсайтове, занимаващи се с рехабилитация на хора със синдрома на Денди-Уокър.

„По време на бременността знаехме, че има някакви усложнения. Ашлибеше диагностициран с рядко заболяване, наречено синдром на Денди-Уокър. Бяха трудни години. Казаха ни, че вероятно няма да ходи сам, без чужда помощ. Тя не проговори нито дума до две години и половина и лекарите се страхуваха, че това сериозно ще повлияе на качеството й на живот. Сега е на шест години, ходи и говори. 

Тя е малко момиченце, пълно с енергия и понякога я виждам да се бори и искам да й помогна. Тогава той се обръща към мен и казва: „Мамо, мога да се справя сам“. Един от най-важните уроци, които научих, е, че никога не знаете как ще се развие вашето специално дете, но го обичайте и подхранвайте и то ще ви изненада.

 За тези шест години научих повече, отколкото през целия си живот. 

Научих се да забавям темпото и да се радвам на малки постижения. Тя не каза първата си дума, докато не беше на две години и половина, но празнувахме всеки малък напредък по пътя. През всички възходи и падения, причинени от нейното състояние, тя никога не губи усмивката си. Тя е вдъхновение за мен и за всеки, който я срещне по пътя й, но най-важното е, че тя е нашето малко чудо!“, казва една майка .

„При прегледа на Джесика в 21-ва седмица на бременността лекарят й каза, че нероденото й дете има синдром на Денди-Уокър. Въпреки кратката времева рамка за сърцераздирателно решение, Джесика искаше отговори и помоли за второ мнение. Медицинският екип в Св. Кристофър проведе серия от щателни тестове в болницата. До края на деня резултатите от ЯМР донесоха новини, които промениха живота на Джесика и семейството й завинаги. Първоначалната диагноза беше грешна. Мадлин не е имала синдром на Денди-Уокър. Роди се като здраво, умно, способно дете, което обича да се облича и цапа”, е едно от преживяванията.

Прочетете също

Психолог: Веднага идете на лекар, ако забележите тези неща при детето

Може и да не знаете или пък да го отричате, но децата и юношите също …

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *